Gruntowna znajomość procesów wzrostu i rozwoju układu stomatognatycznego jest kluczowa w trakcie planowania i przeprowadzania leczenia stomatologicznego, zwłaszcza leczenia ortodontycznego i protetycznego pacjentów w wieku rozwojowym. Rozwój czaszki i zgryzu, który rozpoczyna się po urodzeniu, to proces długotrwały, który trwa przez dziesięciolecia.  Intensywność wzrostu układu stomatognatycznego zależy od stadium rozwojowego: bardzo duża intensywność obserwowana jest w okresie niemowlęcym, po którym ulega spowolnieniu aż do okresu dojrzewania, w którym osiąga swój szczyt.

Mechanizmy wzrostu i rozwoju twarzoczaszki

Na pourodzeniowy wzrost twarzy istotny wpływ wywierają czynności fizjologiczne, takie jak ssanie i połykanie, żucie, artykulacja i – oczywiście – oddychanie. Swój udział ma także proces wyrzynania zębów i powstawania wyrostków zębodołowych.

Dla przypomnienia rozwój prenatalny omawialiśmy w tym miejscu.

Wzrost kości w części twarzowej czaszki odbywa się na drodze kilku mechanizmów. Pierwszy (i najczęstszy) to wzrost przez apozycję i resorpcję kości (tzw. dryft kości) – na skutek nadbudowy kości na powierzchni zewnętrznej i niszczenia na przeciwległej powierzchni wewnętrznej. Procesy nadbudowy i resorpcji wpływają na wzrost gałęzi żuchwy, wyrostka zębodołowego i guza wyrostka zębodołowego szczęki. Kolejny mechanizm polega na przekształceniu chrząstki w kość w obrębie chrząstkozrostu (w obrębie wyrostka kłykciowego żuchwy). Trzeci mechanizm obejmuje wzrost w obrębie szwów kostnych i zachodzi w szwach podniebiennym i środkowym żuchwy.

Rozwój układu stomatognatycznego odbywa się także w trzech płaszczyznach:

• strzałkowej (wzrost do przodu i do tyłu)
• poprzecznej (wzrost na szerokość)
• pionowej (wzrost na wysokość).

Więcej

Perły Epsteina i guzki Bochna to dwa rodzaje niegroźnych i niebolesnych, niewielkich zmian, jakie pojawiają się w jamie ustnej noworodków i niemowląt. Mylone bywają z pleśniawkami, z którymi wspólną mają tylko fokalizację w obszarze jamy ustnej. (Na zdjęciu tytułowym  – afta na wardze górnej).

Perły Epsteina i guzki Bohna a pleśniawki

Zarówno perły Epsteina, jak i guzki Bohna to drobne torbiele należące do grupy łagodnych zmian w błonie śluzowej jamy ustnej. Nie bolą, nie przeszkadzają i nie powodują dyskomfortu. Mają charakter wrodzony i przejściowy. Nie wymagają leczenia i u dzieci znikają zazwyczaj w ciągu pierwszych tygodni po urodzeniu, choć zdarza się, że pozostają w jamie ustnej nieco dłużej – na kilka miesięcy. Później znikają samoistnie – bez śladu i blizn. W przeciwieństwie do nich, pleśniawki to efekt zakażenia grzybem drożdżakowatym Candida albicans – bolą, powodują dyskomfort, przeszkadzają i trzeba je leczyć.

Ryc 1. Pleśniawki

Guzki Bohna – biało-szare zmiany w jamie ustnej

Guzki Bohna to torbiele nabłonkowe, prawdziwe dotyczące gruczołów ślinowych wytwarzających śluz. Często zlokalizowane są na policzkowych lub językowych częściach wyrostków zębodołowych a rzadko na podniebieniu. Tworzą się najczęściej na policzkowej powierzchni górnego wału dziąsłowego. Czasem można je zaobserwować także na dolnym wale dziąsłowym – ale wówczas występują również na powierzchni wału górnego. Przypadki, że guzki Bohna występują tylko na dolnym wale dziąsłowym, są pojedyncze[1]. Więcej

Ciąża to szczególny okres w życiu każdej kobiety, związany z wielkimi zmianami. Organizm przyszłej matki jest w tym czasie szczególnie narażony na działanie negatywnych czynników zewnętrznych i wewnętrznych. Przemiany zachodzące w ciele kobiety ciężarnej oraz mająca najczęściej miejsce zmiana diety bardzo często nasilają istniejące schorzenia jamy ustnej. Choroby jamy ustnej mogą mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i rozwój płodu. Dzieje się tak ze względu na charakter zapalny przeważającej większości schorzeń dotyczących tej części ciała. Szczególnie niekorzystne są choroby przyzębia, które, jak donoszą wielokrotnie przeprowadzane badania naukowe, prowadzą do zwiększonego ryzyka zmniejszenia masy urodzeniowej dziecka, przedwczesnego porodu i innych powikłań związanych z ciążą. Ponadto warto też pamiętać o tym, że zawiązki zębów mlecznych i stałych dziecka rozwijają się w bardzo wczesnym okresie ciąży, a proces ich tworzenia może być w znaczący sposób zaburzany przez obecność infekcji w organizmie matki. Również niedobory pokarmowe i nieprawidłowe nawyki żywieniowe matki odbijają się negatywnie na rozwoju dziecka. Przyjmowanie leków, zwłaszcza antybiotyków z grupy tetracyklin powoduje zaburzenia rozwoju zębów u dziecka, a także wywołuje wystąpienie ciężkich przebarwień. 

Ze względu na wspomniane powyżej potencjalne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka, które wynikają ze stanu higienicznego jamy ustnej matki przed planowana ciążą wskazana jest wizyta u stomatologa. Pozwala ona na zaplanowanie i wdrożenie leczenia, które skutecznie podnosi poziom higieny jamy ustnej. Przede wszystkim dąży się do wyleczenia ubytków oraz ograniczenia chorób dziąseł i przyzębia. Jednakże z praktyki wynika, że niewiele kobiet planujących ciążę zgłasza się do stomatologa, poza tym duża część ciąż nie jest wcale planowana, tak więc aspekt zaplanowania działań w celu podniesienia higieny jamy ustnej jest wielokrotnie albo bagatelizowany, albo zupełnie pomijany. Tymczasem ważne jest, aby przeprowadzać kontrolę stomatologiczną przynajmniej na początku ciąży. Chociaż ciąża nie jest przeciwwskazaniem do leczenia stomatologicznego, to zaleca się przeprowadzanie inwazyjnych zabiegów stomatologicznych raczej w drugim trymestrze ciąży – oczywiście o ile nie są to przypadki nagłe, takie jak np. zapalenie miazgi. Jest to związane zarówno z rozwojem płodu (jak wiadomo rozwój najważniejszych struktur organizmu człowieka następuje w ciągu pierwszych 3 miesięcy od poczęcia) i możliwym wpływem stresu związanym z wizytą, jak i ewentualnym zastosowaniem środków znieczulających (chociaż jak dotąd nie ma wyników badań wskazujących na negatywne działanie tych preparatów na rozwijający się płód).
Wizyty w gabinecie stomatologicznym w czasie ciąży powinny mieć miejsce przynajmniej raz na 3 miesiące. Nie powinno się odkładać kwestii leczenia schorzeń jamy ustnej na okres po zakończeniu ciąży, ani też bagatelizować mających miejsce infekcji. Nawet w przypadku braku zaniedbań higienicznych u kobiety ciężarnej oraz braku aktywnej próchnicy opieka stomatologiczna w czasie ciąży jest wskazana, aby jak najwcześniej zdiagnozować obecność ewentualnych wczesnych stadiów próchnicy, które rozwinęły się w czasie przebiegu ciąży, co często umożliwia ich nieinwazyjne leczenie.
Na pierwszej wizycie wskazane jest zaplanowanie leczenia oraz ustalenie wskazań dietetycznych, które uwzględniają zarówno potrzeby matki, jak i dziecka. Jak wiadomo w czasie ciąży kobiety spożywają spore ilości słodyczy i kwaśnych pokarmów, co przyczynia się do obniżania pH w jamie ustnej i do zwiększonej demineralizacji szkliwa, co w konsekwencji zwiększa ryzyko próchnicy. Ponadto zwiększona podaż cukrów prostych wspomaga wzrost bakterii próchnicotwórczych, dla których cukry proste stanowią główny substrat pokarmowy. W ciąży zmienia się również rytm przyjmowania posiłków – bardzo częstym zjawiskiem jest podjadanie pomiędzy posiłkami, także w nocy. Przez takie praktyki występuje podwyższanie poziomu cukru w jamie ustnej w sposób częstszy niż zazwyczaj. Sprawia to, że bakteriom stwarza się lepsze warunki do wzrostu i przemiany materii, czego efektem jest wydzielanie większej ilości rozpuszczających tkanki zęba kwasów oraz tworzenie grubszej warstwy płytki nazębnej. Dodatkowo wiele kobiet w ciąży cierpi z powodu nudności i wymiotów – obecność tych ostatnich ma działanie drażniące na wszystkie bez wyjątku tkanki jamy ustnej.
W ciąży szczególnie ważną sprawą jest kontrola płytki nazębnej, zwłaszcza tej odkładającej się w obszarze bezpośrednio przylegającym do linii dziąseł. Zalegająca płytka bakteryjna jest zawsze przyczyną powstania stanu zapalnego, w czasie ciąży w związku ze zmianą gospodarki hormonalnym i większą skłonnością do rozszerzania naczyń krwionośnych – nawet małe ilości płytki bakteryjnej podrażniają dziąsła w stopniu wystarczającym do wystąpienia stanu zapalnego. Dlatego tak ważne jest dokładne szczotkowanie zębów oraz stosowanie nitki dentystycznej lub też szczoteczek międzyzębowych, które pozwalają na utrzymanie higieny w wąskich przestrzeniach na wysokim poziomie. Wiele osób, u których występuje zapalenie dziąseł lub przyzębia omija objęte nim strefy podczas szczotkowania zębów, ze względu na ból oraz krwawienie. Tymczasem akumulująca się w konkretnym miejscu płytka i kamień nadal drażnią tkanki i powodują trwanie stanu zapalnego. Aby wyleczyć stan zapalny dziąseł konieczne jest usunięcie zalegającej płytki nazębnej mimo tego, że przy pierwszych próbach szczotkowania w miejscu objętym stanem zapalnym występuje krwawienie. Zazwyczaj już kolejnego dnia po dokładnym oczyszczeniu okolicy przydziąsłowej zęba z płytki występuje znacząca poprawa. Więcej

W Polsce coraz częściej obserwuje się niepokojący wzrost występowania zmian próchnicowych w zębach mlecznych u coraz młodszych dzieci. Zjawisko wczesnego zniszczenia koron zębów u najmłodszych w naszym kraju ma tak poważną skalę, że coraz częściej wdrażane są samorządowe programy prewencyjne już w przedszkolach. Choroba próchnicowa u dzieci jest schorzeniem wieloczynnikowym, na podatność na próchnicę wpływ mają zarówno zjawiska, jakie miały miejsce w czasie życia płodowego, jak i te, które nastąpiły po porodzie. Prowadzone od lat badania czynników sprawczych i przebiegu choroby próchnicowej u dzieci wykazały, że duży wpływ na jej rozwój i przebieg mają nie tylko dieta i przyzwyczajenia higieniczne, ale i podłoże genetyczne.

Czynniki wpływające na podatność na występowanie zmian próchnicowych u dzieci można podzielić na szereg grup. Do ważnych czynników należą nawyki higieniczne w rodzinie, sposób urodzenia dziecka, współistnienie chorób układowych i zespołów genetycznych, dieta oraz kontrola stomatologiczna. W polskim społeczeństwie wciąż jeszcze dość często pokutuje stereotyp, że pielęgnacja zębów mlecznych nie jest ważna, ponieważ wcześniej czy później zostaną one zastąpione przez zęby stałe. Z tego powodu wiele dzieci zgłasza się do stomatologa bardzo późno, co skutkuje w wielu przypadkach nie tylko zniszczeniem koron zębów mlecznych, powikłaniami w postaci ropni oraz zaburzeń zgryzu i proporcji twarzy, ale również niesie ze sobą zwiększone ryzyko rozwoju próchnicy w niedojrzałych zębach stałych.
Proces wykształcania zawiązków zębowych rozpoczyna się bardzo wcześnie, bo już w 4. tygodniu ciąży, dlatego jej przebieg jest istotnym czynnikiem prognostycznym w kierunku podatności na chorobę próchnicową. Do najistotniejszych czynników branych pod uwagę w analizie ryzyka zapadalności na próchnicę należy przyjmowanie leków w czasie ciąży, przebyte przez matkę choroby jak i jej dietę. Wiele z zaburzeń mineralizacji tkanek twardych zęba jest postrzeganych jako wynik niedoborów pokarmowych w czasie ciąży. Dzieci z ciąży mnogiej są również podatniejsze na objęcie zębów próchnicą niż w przypadku ciąży pojedynczej.
Według przeprowadzonych badań duży wpływ na podatność na próchnicę ma poród. U dzieci, które przyszły na świat siłami natury obserwuje się o wiele późniejszą kolonizację jamy ustnej przez bakterie z gatunku Streptococcus mutans, które są uważane za głównego sprawcę procesów próchnicowych. U dzieci, które urodziły się poprzez cesarskie cięcie kolonizacja jamy ustnej przez ten rodzaj bakterii następuje statystycznie o 11 miesięcy wcześniej niż w przypadku dzieci urodzonych naturalnie. Badacze wiążą ten fakt z nabywaniem większej odporności na różne rodzaje bakterii występujące w drogach rodnych matki podczas porodu. Uważa się, że szczepy bakteryjne, które wcześniej zasiedlą jamę ustną walczą z kolejnymi napotykanymi szczepami o przestrzeń życiowa, przez co na zasadzie konkurencji ustalana jest ich dominacja. U dzieci, które poprzez cesarskie cięcie zostały pozbawione styczności z takimi szczepami bakterii, w związku z aseptycznymi warunkami przeprowadzenia zabiegu konkurencja pomiędzy szczepami bakterii jest mniejsza, przez co bakterie z gatunku Streptococcus mutans mają łatwiejszą drogę do dominacji w środowisku jamy ustnej, co odbija się znacząco na podatności na próchnicę w ciągu dalszego rozwoju dziecka.
Dla podatności na próchnicę istotne znaczenie jest przypisywane także masie urodzeniowej dziecka oraz terminowi porodu. Wiele badań wskazuje na to, że niska masa przy urodzeniu zwiększa w dużym stopniu ryzyko wystąpienia choroby próchnicowej u dziecka. Także przedwczesny poród jest negatywnym czynnikiem prognostycznym, u dzieci urodzonych przed 37. tygodniem ciąży obserwuje się o wiele większą podatność na chorobę próchnicową niż u dzieci, które przyszły na świat po 37. tygodniu ciąży.
U dzieci, u których występują zaburzenia mineralizacji lub wykształcania tkanek o podłożu genetycznym ryzyko objęcia zębów próchnicą jest istotnie większe. Również niedorozwój psychofizyczny jest czynnikiem, który znacznie wpływa na stan higieny jamy ustnej, ponieważ niezborność ruchów i upośledzenie umysłowe znacznie utrudniają przeprowadzenie zabiegów higienicznych. Więcej

W życiu człowieka wyróżnia się dwa okresy wyrzynania się zębów – okres wyrzynania się zębów mlecznych, oraz okres, w jakim wyrzynają się zęby stałe. Pomiędzy tymi dwoma okresami występuje okres uzębienia mieszanego, tzn. dziecko posiada część zębów stałych, a część mlecznych. Ważne jest, aby znać zakres norm czasowych wyrzynania się zębów, aby można było wykryć ewentualne zaburzenia na ich wczesnym etapie.

Czas wyrzynania się zębów

Kiedy rosną zęby u dzieci?

Wyrzynanie się zębów u dzieci rozpoczyna się już w kilka miesięcy po urodzeniu i trwa do około 30. miesiąca życia. Dolne zęby sieczne przyśrodkowe (’jedynki’) pojawiają się około 6. miesiąca od przyjścia na świat. Następnie zazwyczaj pojawiają się górne zęby sieczne przyśrodkowe, a następnie zęby sieczne boczne górne i dolne. Około 10 miesiąca życia dziecko ma już więc wszystkie mleczne zęby sieczne. Pomiędzy 15 a 21 miesiącem od przyjścia na świat dochodzi do wyrznięcia się pierwszych zębów trzonowych górnych i dolnych. Kły pojawiają się w jamie ustnej dziecka pomiędzy 16 a 20 miesiącem życia. Jako ostatnie wyrzynają się drugie zęby trzonowe – pomiędzy 20 a 30 miesiącem od narodzenia.
Czasami zdarza się, że dziecko rodzi się z wyrzniętymi zębami, najczęściej są to dolne zęby sieczne. Stan taki jest zaburzeniem i nosi nazwę zębów wrodzonych (dentes natales). Innym zaburzeniem wyrzynania się zębów mlecznych są zęby noworodkowe (dentes neonatales), które pojawiają się w jamie ustnej do 30 dni od urodzenia. Zęby takie mają najczęściej niedorozwinięte korzenie. Ze względu na to, że utrudniają one karmienie obydwa te zaburzenia kwalifikują się do usunięcia poprzez ekstrakcję zębów.
W uzębieniu mlecznym człowieka występuje łącznie 20 zębów, po 10 w każdym łuku. Obecne są zęby sieczne (8), kły (4) oraz zęby trzonowe (8) – natomiast nie występują zęby przedtrzonowe. W łukach zębowych w uzębieniu mlecznym mogą występować szpary – nie jest to zaburzenie. Zwiększone przestrzenie pomiędzy zębami występują najczęściej między siekaczami bocznymi, a kłami.
Zdarza się, że proces wyrzynania zębów mlecznych zostaje opóźniony, przyjmuje się, że wyrzynanie zębów mlecznych może następować nawet 3-6 miesięcy później, niż zazwyczaj. Najlepiej w razie wątpliwości skonsultować się wtedy z lekarzem stomatologiem, oceni on ogólny stan rozwoju dziecka i ewentualnie skieruje na badania diagnostyczne.
W wieku około 5-7 lat rozpoczyna się okres wymiany uzębienia mlecznego na zęby stałe. Korzenie zębów mlecznych ulegają resorpcji (wchłanianiu) na kilka lat przed wymianą uzębienia, dlatego zęby mleczne ulegają rozchwianiu i w końcu wypadają ustępując miejsca zębom stałym. Kości szczęki i żuchwy intensywnie wzrastają, w związku z czym przestrzenie pomiędzy zębami mlecznymi powiększają się – okres ten nazywany jest często okresem 'brzydkiego kaczątka). Wymiana zębów mlecznych na stałe nie następuje od razu, lecz zachodzi stopniowo, przez co w jamie ustnej obecne są jednocześnie zarówno zęby mleczne jak i stałe.

W razie problemów z wyrzynaniem się zębów, potrzebna jest interwencja stomatologa, umów się na wizytę: Gabinet „Dentystya.eu” lek. dent. Marcin Krufczyk, ul. Witkiewicza 75, Gliwice, tel. +48 500 701 500.

Więcej

Mowa  jest to złożona zdolność nabywana  przez człowieka po urodzeniu, mająca na celu komunikację  za pomocą symboli słownych. Do umożliwienia człowiekowi mówienia  konieczna jest współpraca ośrodka ruchowego mowy w korze mózgowej z ośrodkiem oddychania w pniu mózgowym oraz ze strukturami związanymi z artykulacją i  rezonansem fal dźwiękowych.

Proces mowy

W procesie mowy można wyróżnić dwie główne czynności mechanicznie, które są sterowane przez korę mózgową – wytwarzanie dźwięków w krtani, oraz ich artykulację w jamie ustnej, czyli proces kształtowania poszczególnych głosek, sylab i wyrazów, docelowo układanych w zdania. W czynności artykulacji biorą udział mięśnie narządu żucia, są to mięśnie napinające podniebienie miękkie, które oddzielają jamę nosowo-gardłową od jamy  nosowej i gardła środkowego, co zapobiega przedostawaniu się  pokarmów z jamy ustnej do jamy nosowej i przeciwdziała  powstawaniu wad wymowy, takich jak np. nosowanie  otwarte. Mowa jest końcowym efektem współdziałania wielu narządów z OUN. Czynność narządu żucia jest ściśle skoordynowana z czynnością fizjologiczna obwodowego narządu mowy, w wyniku współdziałania obu narządów możliwe są fonacja (powstawanie głosu), artykulacja, emisja.  W trakcie emisji dochodzi do współpracy  układu rezonansowego  części  twarzowej  czaszki z komorą rezonacyjną zlokalizowaną w klatce piersiowej. Stopień udziału obu komór rezonacyjnych wpływa na wypadkową emisję głosu, w przypadku dużej przewagi rezonatora głowowego mamy do czynienia z głosem piskliwym, natomiast gdy przeważa udział rezonatora piersiowego głos staje się tubalny. Rezonatory powinny pozostawać w równowadze, ponieważ przeciążenia w ich obrębie prowadzą do męczliwości głosu i rozwoju schorzeń krtani. W skład narządu głosu wchodzą efektor obwodowy oraz analizator ośrodkowy, które są ze sobą zespolone za pomocą połączeń nerwowych. Efektor obwodowy składa się z krtani, narządu artykulacyjnego, rezonansowego, dolnych dróg oddechowych i klatki piersiowej. Ponadto zalicza się do niego także układ mięśniowy klatki piersiowej, jamy brzusznej, szyi oraz grzbietu. Analizator ośrodkowy zawiera ośrodki w mózgu zlokalizowane w różnych częściach kory mózgowej, posiada on powiązanie z ośrodkiem słuchu. Proces powstawania dźwięku jest czynnością złożoną. W czasie poprzedzającym fonację OUN otrzymuje informacje z zakończeń czuciowych nerwów,  rozmieszczonych w obwodowej części narządu głosu  o aktualnym stanie i wszystkich części narządu głosu. W OUN następuje porównanie przesłanych informacji z zamierzeniem fonacyjnym oraz z wzorcem pamięciowym konkretnej głoski. W przypadku gdy OUN stwierdzi, że narząd głosu nie przygotowany do wykonania zamiaru fonacyjnego, przesyłany jest nakaz skorygowania niedokładności w układzie poszczególnych części narządu głosu, np. napięcia mięśni krtani. Następnie wykonywana jest ponowna kontrola, a ośrodkowy układ czuciowy wysyła bodziec do rozpoczęcia fonacji. Fonacja jest początkowym procesem dźwiękotwórczym, ma miejsce w krtani. W procesie fonacji uczestniczą mięśnie oddechowe. Rozkurcz przepony, skurcz mięśni oddechowych i mięśni tłoczni brzusznej powodują przepływ strumienia powietrza przez krtań, które rozwiera i wprawia w drgania struny głosowe. Kolejną czynnością jest artykulacja, czyli przekształcanie powietrza wydychanego na głoski poprzez czynności obwodowego narządu mowy (jamy gardłowej, ustnej, nosowej i zespołu komór rezonacyjnych). Po procesie artykulacji następuje emisja głosu, która jest procesem złożonym zachodzącym pomiędzy fonacją, artykulacją i oddychaniem w połączeniu rezonansem przestrzeni rezonacyjnych części twarzowej czaszki, krtani i klatki piersiowej.Mowa ludzka powstaje w wyniku połączenia podstawowych jednostek mowy – głosek w sylaby, które następnie łącząc się tworzą wyrazy i zdania. Głoski można podzielić na samogłoski i spółgłoski. Wszystkie samogłoski są udźwięcznione. Wśród spółgłosek wyróżniamy spółgłoski dźwięczne, które powstają łącznie z wibracją strun głosowych oraz bezdźwięczne, które są wynikiem tarcia powietrza przepływającego przez komory rezonansowe. Rozwój obwodowego narządu mowy i narządu żucia są wzajemnie zintegrowane. Gałęzią medycyny zajmującą się głosem, mową i słuchem jest foniatria.Rozwój głosu i mowy oraz czynność narządu artykulacyjnego są ściśle związane z procesami fizjologicznymi przebiegającymi w obrębie narządu żucia.

Rozwój głosu i mowy można podzielić na trzy główne etapy:
•    okres melodii – czas od pierwszego krzyku dziecka wraz z gaworzeniem
•    okres wyrazu
•    okres zdania

Więcej

Zespół Treachera-Collinsa (TCS) – dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywany także zespołem Franceschettiego, Zwahlena i Kleina lub TCOF1, jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym występującym statystycznie raz na 10000 urodzeń. Spowodowany jest on mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 5 (locus 5q32-33,1, określanym także jako locus TCOF1). Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało nazwane „melasowym” (z ang. treackle). Uważa się, że białko to pełni funkcję pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA podczas wielu istotnych etapów rozwoju embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki, wytwarzanie przez organizm białka o nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je hamuje.

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa dziedziczona jest według wzoru autosomalnego dominującego. Zespół ten może objawiać się z różną intensywnością, w bardzo ciężkich wypadkach odnotowano niedorozwój 30-40% kości czaszki. W 60% przypadków mutacje prowadzące do wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa nie występowały wcześniej w rodzinie chorego, są więc zdarzeniami nowymi. Szacuje się, że u osób u których wystąpił zespół Treachera-Collinsa występuje 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem.

Etiologia
W zespole Treachera-Collinsa występuje niewłaściwe kształtowanie się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego, istnieją hipotezy, że spowodowane jest to wadliwą budową białka transportu jądrowego koniecznego do prawidłowego rozwoju twarzoczaszki. Zaobserwowano także, że objawy zespołu Treachera-Collinsa są bardzo podobne do objawów przedawkowania witaminy A zarówno u dzieci urodzonych przez matki stosujące codzienną suplementację witaminą A w czasie ciąży w dawce 2000IU. W dyzostozie żuchwowo-twarzowej obserwuje się zniekształcenia twarzoczaszki – są one wynikiem nieprawidłowego rozwoju łuków skrzelowych. Z pierwszego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem żuchwowym, rozwijają się mięśnie żucia – brzusiec przedni mięśnia dwubrzuścowego, mięsień bródkowo-gnykowy, mięsień napinacz bębenka i mięsień napinacz podniebienia miękkiego, kości żuchwy i szczęki, kosteczki słuchowe – młoteczek i kowadełko, nerw trójdzielny oraz tętnica szczękowa. Z drugiego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem gnykowym powstają mięśnie odpowiedzialne za mimikę, jak mięśnie jarzmowe mniejszy i większy, mięsień okrężny ust i okrężny oka, mięsień policzkowy i mięsień szeroki szyi, a także strzemiączko, mięsień strzemiączkowy, mięsień rylcowo-gnykowy, brzusiec tylny mięśnia dwubrzuścowego, wyrostek rylcowaty, rogi mniejsze kości gnykowej oraz nerw twarzowy. W zespole Treachera-Collinsa procesy te zostają w większym lub mniejszym stopniu zaburzone, co prowadzi do niedorozwoju powyższych struktur anatomicznych, co upośledza ich funkcje fizjologiczne.

Diagnoza
Rozpoznanie oparte jest na ocenie cech klinicznych tego zespołu. Na zdjęciach rentgenowskich widoczne są niedorozwinięte struktury kostne w obrębie twarzoczaszki. Występuje niedorozwój łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, spłaszczenie lub brak plastyczności wyrostka dziobiastego i kłykciowego żuchwy oraz zmiany w ukształtowaniu podstawy czaszki.
Osoby z zespołem Treachera-Collinsa wykazują także odmienne ukształtowanie oczu, częsta jest mikroftalmia (małoocze), szczelina oczna jest skośna antymongolska – odwrotnie jak w zespole Downa, występuje także fałd antymongolski, brak jest dolnych punktów łzowych, występuje niewiele rzęs, często obserwuje się ich całkowity brak, zwłaszcza w obrębie dolnej powieki. Ponadto obserwuje się spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece, utratę wzroku, zeza, gwałtowne mimowolne drganie gałek ocznych (nystagmus), zarośnięcie przewodu słuchowego zewnętrznego (atrezja), niewykształcenie lub deformację małżowin usznych, mikrocję (niewykształcenie lub brak odpowiednich struktur w obrębie ucha) oraz głuchotę. U wielu pacjentów występuje rozszczep podniebienia i podniebienie gotyckie lub oba jednocześnie, ponadto pacjenci prezentują przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie ślinianek przyuszniczych. W zespole Treachera-Collinsa występują także zmiany w obszarze innym niż twarzoczaszka, obecne są wady układu sercowo-naczyniowego, deformacja kręgów szyjnych, wady nerek, atrezja (zarośnięcie) nozdrzy, zniekształcenie kończyn. Wielu pacjentów cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS – sleep apnea syndrome) często prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych występuje także niedorozwój umysłowy, trudności z uczeniem się oraz w wielu przypadkach odrzucenie przez społeczeństwo będące wynikiem braku akceptacji. Możliwa jest diagnoza w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży, a także badania molekularne poprzez pobranie płynu owodniowego na zasadzie biopsji. W badaniu ultrasonograficznym można zaobserwować takie wady rozwojowe jak mikrognację (niedorozwój żuchwy), wady oczodołów, w tym skośne ułożenie szczeliny oczodołowej, niedorozwój kości jarzmowych i łuków jarzmowych, brak, zniekształcenie  lub występowanie wiotkich  małżowin usznych, można także zaobserwować niskie osadzenie małżowin usznych oraz ich zlanie się z naroślami skórnymi, widoczne są także rozszczepy podniebienia oraz zarośnięcie nozdrzy. W celu postawienia diagnozy po urodzeniu dziecka można stosować także tomografie komputerową, która zapewnia bardzo dobre obrazowanie struktur anatomicznych.
Więcej

Białe zęby są podstawą zdrowego uśmiechu. Zapewniają dobre samopoczucie i pewność siebie. Osiągnięcie takiego zniewalającego efektu nie jest w dzisiejszych czasach trudne. Warto jednak zanim zdecydujemy się na konkretną metodę wybielania poznać przyczynę zmienionego zabarwienia zębów.

Przebarwienia zębów

Istnieją różne powody przebarwień zębów, stąd podział obejmuje także ich przyczyny.
Przebarwienia zębów (discoloratio dentium) mogą być konsekwencją działania czynników zewnątrz- lub wewnątrzpochodnych. W przypadku tych pierwszych barwnik gromadzi się w błonce nabytej zęba pokrywającej szkliwo, ale także nieosłoniętej zębinie lub cemencie. Jeżeli chodzi o druga grupę to barwnik gromadzi się w zębinie w trakcie lub po zakończeniu rozwoju zęba.

PRZEBARWIENIA WEWNĄTRZPOCHODNE

– powodowane zazwyczaj poprzez choroby systemowe bądź przyjmowanie leków, mogą powstawać w następujących przypadkach:
• we WRODZONEJ PORFIRII- schorzenie genetyczne, powodujące zaburzenia procesu erytropoezy, czego efektem jest nadmierna produkcja koproporfiryny i uroporfiryny gromadzonych m.in. w tkance kostnej i zębach. Skutkiem jest różowobrązowe, czerwonoszare lub ciemnobrązowe zabarwienie zębów, bez zmiany ich kształtu.
• w ŻÓŁTACZCE NOWORODKÓW- w wyniku wirusowego zapalenia wątroby i wynikających z niego zaburzeń następuje odkładanie biliwerdyny w rozwijających się zębach, czego efektem jest żółtobrązowe ich zabarwienie.
• w CHOROBIE HEMOLITYCZNEJ NOWORODKÓW- zaburzenie powstające na skutek niezgodności serologicznej krwi matki i płodu, którego następstwami są niedokrwistość hemolityczna, uszkodzenia wątroby, żółtaczka jąder podstawy mózgu i hiperbilirubinemia. Występuje zabarwienie zębów od żółtego przez zielony, brązowy aż do czarnego zazwyczaj w okolicy przyszyjkowej, ale tylko w tych zębach których rozwój zachodził przed urodzeniem dziecka (zaraz po urodzeniu choroba leczona przez transfuzję krwi).
• we WRODZONEJ NIEDROŻNOŚCI PRZEWODÓW ŻÓŁCIOWYCH- nieprawidłowa budowa przewodu żółciowego, powodująca odkładanie barwników żółciowych w tkankach zęba i w efekcie zielone ich zabarwienie.
• w ALKAPTONURII- zaburzenie genetyczne o charakterze metabolicznym wpływające także na barwę zębów, ale też ścięgien i chrząstek dając w rezultacie ich niebieskoczarne zabarwienie.
• w ZABURZENIACH GRUCZOŁÓW ENDOKRYNOWYCH- zabarwienie zębów jest w tym przypadku charakterystyczne dla zaburzeń konkretnego gruczołu, i tak np. w :
-nadczynności przedniego płata przysadki- koloru żółtoszarego;
-niedomodze nadnerczy- koloru żółtego;
-nadczynności grasicy i tarczycy- koloru niebieskobiałego;
-niedoczynności tarczycy- koloru mlecznobiałego.

Więcej